
یک معمای پزشکی که از سال ۱۹۷۲ ذهن دانشمندان را درگیر کرده بود، سرانجام حل شد. محققان بریتانیایی پس از دههها تحقیق بر روی نمونه خون یک زن باردار که فاقد آنتیژنی بود که در بیش از ۹۹.۹ درصد مردم وجود دارد، موفق به توصیف یک سیستم گروه خونی کاملاً جدید در انسان شدند.
این گروه خونی جدید که MAL نامیده شده، افقهای جدیدی را در علم انتقال خون و تشخیص بیماریهای نادر میگشاید.
این داستان از یک نمونه خون عجیب آغاز شد؛ خونی که به طور مرموزی فاقد آنتیژن AnWj بود. دانشمندان دریافتند که این آنتیژن بر روی پروتئینی به نام MAL زندگی میکند.
منشاء ژنتیکی: تحقیق نهایی که در سال ۲۰۲۴ منتشر شد، نشان داد که این گروه خونی نادر ناشی از جهش در ژن MAL است.
اهمیت کشف: دکتر لوئیز تیلی، متخصص خونشناسی، این دستاورد را «نقطه اوج یک تلاش طولانی» نامید که به پزشکان اجازه میدهد تا مراقبت بهتری به بیمارانی که دارای این شرایط نادر هستند، ارائه دهند.
چرا این کشف تا این حد مهم است؟
شناخت کامل گروههای خونی ضروری است زیرا عدم تطابق نشانگرهای آنتیژن هنگام انتقال خون میتواند واکنشهای شدید و حتی مرگبار ایجاد کند. تشخیص بیماری: اکنون که نشانگر ژنتیکی این گروه خونی جدید شناخته شده، پزشکان میتوانند آزمایش کنند که آیا گروه خونی MAL منفی یک فرد ارثی است یا ناشی از سرکوب آنتیژن توسط یک بیماری زمینهای است که میتواند زنگ خطری برای مشکلات پزشکی دیگر باشد.
پروتئین کوچک، نقش بزرگ: پروتئین MAL، با وجود کوچک بودن، نقشی حیاتی در حفظ پایداری غشای سلولی دارد.
English SummaryA long-standing medical mystery from 1972 has finally been solved by British researchers who identified a completely new blood group called MAL. This discovery emerged from studying the blood of a pregnant woman who lacked the AnWj antigen, which is present in over 99.9% of the population.
Key Findings:
Genetic Origin: Research published in 2024 revealed that this rare blood group results from a mutation in the MAL gene.
Clinical Importance: Dr. Louise Tilly praised the breakthrough as a culmination of extensive efforts, enhancing care for patients with this rare condition.
Significance of the Discovery:
Blood Compatibility: Understanding blood groups is essential as mismatched antigens during transfusions can lead to severe, sometimes fatal reactions.
Disease Diagnosis: With the genetic marker identified, physicians can determine if an individual's MAL-negative blood type is inherited or the result of an underlying illness, potentially signaling other medical issues.
Role of MAL Protein:
Despite its small size, the MAL protein plays a crucial role in maintaining cellular membrane stability, underscoring its importance in overall cellular function.