سارا تبریزی در اوایل سپتامبر برای اولین بار موفق به مشاهده داده‌هایی شد که او و دیگر محققانی که بر روی بیماری هانتینگتون مطالعه می‌کردند، دهه‌ها به دنبالش بودند: شواهد قانع‌کننده‌ای مبنی بر اینکه یک درمان هدفمند ژن می‌تواند روند پیشرفت بی‌وقفه این اختلال عصبی-مغزی را کند نماید.

دکتر تبریزی که متخصص مغز و اعصاب و مدیر مرکز بیماری هانتینگتون در دانشگاه کالج لندن است، قبل از دستیابی به این نتایج گفته بود: «کمی نگران این موضوع هستم که شاید تا زمانی که افراد علائم را بروز دهند، برای درمان خیلی دیر شده باشد.» اما شواهد زیادی وجود داشت که راه برای درمان این بیماری نادر و ارثی همچنان باز است و این به‌منزله فرصتی برای مداخلات معنادار و اصلاح‌کننده بیماری بود.تبریزی بعد از این کشف بزرگ به مشاور علمی ارشد این آزمایش گفت: «این‌یک گام بزرگ به جلو است و حالا می‌توان گفت که روند تغییر کرده است.»

آغاز اولین تحقیق‌ها

در اولین ژن‌درمانی‌ها از یک ویروس بی‌ضرر برای رساندن رشته‌های ماده ژنتیکی به مناطق آسیب‌دیده مغز استفاده شد. پس از رسیدن به آنجا، این درمان، تولید پروتئین جهش‌یافته معیوب هانتینگتون که به‌آرامی سلول‌های مغزی را از بین می‌برد، را متوقف می‌کند.

البته مجموعه داده‌های بالینی کوچک بود و فقط ۱۲ نفر دوز بالایی از این درمان را دریافت کردند. لازم به ذکر است که این درمان تهاجمی است و نیاز به جراحی طولانی‌مدت مغز دارد.جالب اینجاست که نتایج به‌دست‌آمده قابل‌توجه بود. نمرات شرکت‌کنندگانی که دوز بالا را دریافت کردند، در یک مقیاس رتبه‌بندی استاندارد (که برای ارزیابی عملکردهای حرکتی و شناختی و سایر معیارهای زندگی روزمره استفاده می‌شود)، در طول سه سال تنها ۰.۳۸ امتیاز کاهش یافت و این در حالی بود که این عدد برای شرکت‌کنندگان معمولی گروه کنترل ،کاهشی ۱.۵۲ امتیازی داشت؛ بدین معنا که این درمان سرعت کاهش را ۷۵٪ کاهش داده است.

در ادامه و بااعتبار سنجی مولکولی، این مزیت بالینی تقویت شد؛ چرا که سطح پروتئینی در مایع نخاعی که با سلول‌های مغزی در حال مرگ مرتبط است، در افرادی که به این شیوه درمان شده بودند، کاهش‌یافته بود، برعکس آنچه معمولاً با پیشرفت بیماری رخ می‌دهد.

تبریزی و اد وایلد، همکار نزدیکش بعد از بررسی یافته‌ها، به‌شدت خوشحال بودند و البته سریع به نیازهای روزانه مراقبت از بیمار و تحقیقات بازگشتند. وایلد گفت: «ما یک جشن مختصر و مفید خواهیم گرفت. خیلی سریع این سؤال مطرح می‌شود که گام بعدی چیست؟»آن‌ها به‌علاوه چندین راهکار درمانی دیگر برای کاهش ابتلا به هانتینگتون را دنبال می‌کنند و تبریزی هدایت مطالعات آزمایشگاهی در مورد مکانیسم‌های تخریب عصبی را هم عهده‌دار است.

تعریف و تمجیدها از دکتر تبریزی

هیو ریکاردز، روانپزشک اعصاب دانشگاه بیرمنگام در تمجید از او گفت: «سارا شگفت‌انگیز است. دقیقاً مثل یک عنکبوت در وسط تار است. شما یک درمان اصلاح‌کننده بیماری در HD را نام ببرید؛ بالاخره در یک مرحله از کار، نام او را می‌بینید.»ساموئل فرانک، متخصص مغز و اعصاب در مرکز پزشکی بث هم درمورد تبریزی گفته: «او یکی از مهربان‌ترین افرادی است که تابه‌حال دیده‌اید»

ایفای نقش در تقریباً هر پیشرفت بالینی مهم، به این معناست که محقق زخم‌های ناامیدی‌های این حوزه را نیز به دوش می‌کشد. سارا تبریزی هم از این قاعده مستثنی نیست. او که بارها در آزمایش‌هایش با شکست روبرو شده، حالا توصیه جالبی دارد: «آزمایش‌ها، آزمایش‌های علمی هستند. اغلب از طریق شکست، هرچقدر هم که دردناک باشد، نکات زیادی را یاد می‌گیرید.»

تجربیات زیادی که او در طول این مسیر آموخته، درنهایت منجر به ساخت این دارو گردید؛ دارویی که خیلی‌ها آن را به‌عنوان امیدوارکننده‌ترین پیشرفت در درمان هانتینگتون می‌شناسند.

نکته جالب در مورد سارا تبریزی این است که او حالا نه‌تنها بر درمان هانتینگتون متمرکز است، بلکه برای پیشگیری از این بیماری هم سخت تلاش می‌کند. در هشت سال گذشته، او یکی از بزرگ‌ترین مطالعات سلامت مغز در بزرگ‌سالان در مورد جوانانی که حامل جهش عامل بیماری هستند اما هنوز دهه‌ها با بروز علائم فاصله‌دارند، رهبری کرده است. خود او در این رابطه توضیح داد: «همه این‌ها بخشی از یک نقشه بزرگ است. می‌خواهم ببینم آیا می‌توانیم از ابتلای فرد به هانتینگتون جلوگیری کنیم یا خیر.»