آزمایش کاریوتایپ جای مشاوره ژنتیک را نمی‌گیرد
سوءاستفاده از ترس معلولیت ژنتیکی

سمیه قنبری/روزنامه شرق: فرهنگی که می‌گوید «عقد دخترعمو پسرعمو تو آسمون بسته شده»، مروج ازدواج‌های فامیلی است و نتیجه آن برای خانواده، تولد فرزندانی با انواع معلولیت‌های ذهنی، جسمی حرکتی، ناشنوایی و نابینایی است. این فرهنگ که مدتی کمرنگ شده بود اما دوباره با این توجیه که جامعه چندان قابل اعتماد نیست، پرطرفدار شده است. هر چند حاصل این ازدواج‌ها افزایش تعداد معلولان در جامعه است اما این روزها برای بسیاری از پزشکان و آزمایشگاه‌های ژنتیک، به تجارتی پرسود و منفعت تبدیل شده که از این بی‌اطلاعی نهایت سوءاستفاده را به دلیل نظارت ضعف نهادهای مربوطه می‌برند؛ یعنی به جای انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک ازدواج، به غلط، آزمایشِ بی‌فایده «کاریوتایپ» انجام می‌شود.
یاسر و الهام یکی از صدها و شاید هزاران زوجی هستند که حاصل ازدواج فامیلی‌شان، تولد دو فرزند معلول است. داشتن دو فرزند معلول ذهنی گذر آنها را به یکی از مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی انداخته است. اگر آنها قبل از ازدواج یا دست‌کم، قبل از تصمیم به بچه‌دارشدن به این مرکز سر زده بودند، احتمالا امروز هر کجای دیگری بودند به جز مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی.
بتول آزاده، پزشک متخصص و مشاوره ژنتیک می‌گوید: «روزانه تعداد زیادی از مراجعات مرکز را زوج‌هایی تشکیل می‌دهند که قبل از ازدواج یا قبل از بارداری مشاوره ژنتیک را انجام نداده و متاسفانه دارای فرزند معلول هستند؛ معلولانی که درصد قابل توجهی از آنها حاصل ازدواج فامیلی‌ هستند.»
آزاده معتقد است با توجه به افزایش آمار ازدواج‌های فامیلی در کشور، لازم است تا درخصوص بروز معلولیت‌های حاصل از ازدواج‌های فامیلی اطلاع‌رسانی درست شود. این پزشک متخصص ژنتیک با بیان اینکه آگاهی کم جامعه و زوج‌های جوان درخصوص بیماری‌های ژنتیک یکی از علت‌های اصلی بالابودن درصد معلولیت در کشور است، می‌گوید: «متاسفانه بسیاری از پزشکان و مراکز آزمایشگاهی هم، برای سود و منفعت مالی و به دلیل ضعف نظارت یا وجود رابطه‌های خاص، از این بی‌اطلاعی سوءاستفاده می‌کنند.» حاصل این تجارت، تولد یک فرد معلول، تباه‌شدن یک زندگی و واردکردن هزینه‌های فراوان به خانواده و دولت، برای نگهداری از فرد معلول است. آزاده درخصوص سوء‌استفاده برخی از پزشکان و آزمایشگاه‌ها می‌گوید: «در حال حاضر به اشتباه، آزمایش کاریوتایپ به‌عنوان آزمایش ژنتیک برای ازدواج‌های فامیلی در جامعه و حتی از طریق رسانه ملی در میزگرد‌های تخصصی یا سریال‌های تلویزیونی تبلیغ می‌شود.»
آزمایش کاریوتایپ در واقع آزمایشی است که در آن تعداد کروموزوم‌ها که جایگاه استقرار ژن‌ها هستند، شمارش می‌شود و اگر فرد دچار اختلالات عددی کروموزومی باشد، از طریق این آزمایش قابل تشخیص است. اما به هیچ‌عنوان نمی‌توان از طریق آزمایش کاریوتایپ، اختلالات را که در سطح ژن‌ها وجود دارد، تشخیص داد. همین اختلالات ژنتیکی هستند که سبب بروز معلولیت در ازدواج‌های فامیلی می‌شوند. این مساله تا جایی روشن است که حتی در برگه آزمایش کاریوتایپ به انگلیسی و گاهی به فارسی نوشته شده است: «این آزمایش اختلالات ژنتیکی را نشان نمی‌دهد.»
با این وجود، بسیاری از پزشکان به دلیل آگاهی‌نداشتن یا سود شخصی، انجام آزمایش کاریوتایپ را به زوج‌های جوانی که با یکدیگر نسبت فامیلی دارند، توصیه می‌کنند و آزمایشگاه بدون توضیح به مراجعه‌کننده درخصوص اینکه این آزمایش قادر نیست مشکلات ژنتیکی احتمالی را که ممکن است فرزند با آن متولد شود پیش‌بینی کند، با دریافت هزینه‌ای بالا انجام می‌دهند و برگه آزمایشی را پس از دو ماه که روی آن نوشته شده «تعداد کروموزوم 46 xx و تعداد کروموزم 46 yx» به مراجعه‌کننده تحویل می‌دهد؛ در صورتی که این کاملا طبیعی است که یک مرد و یک زن سالم دارای 46 کروموزوم xy و 46 کروموزم xx باشد. این موضوع حتی از روی شکل ظاهری افراد جامعه هم قابل مشاهده و تشخیص است. یک نوع از اختلالات عددی کروموزومی که سبب بروز معلولیت می‌شود، داشتن یک کروموزوم بیشتر است؛ یعنی فرد به جای 46 کروموزوم، دارای 47 کروموزوم باشد. این دسته افراد، مبتلا به «سندرم داون» هستند که شکل ظاهری آنها یکسان است؛ سر نسبتا گرد، قد کوتاه، انگشتان پهن و زبان نسبتا بزرگ.
زوجی که اقدام به انجام آزمایش کاریوتایپ کرده و آزمایشگاه تعداد کروموزوم آن را شمارش می‌کند و عدد 46 xx را برای خانم یا 46 xy را برای آقا اعلام می‌کند، با این اطمینان غلط که فرزند آنها معلول نخواهد شد، بچه‌دار می‌شوند.
آزاده با بیان اینکه انجام آزمایش کاریوتایپ در مواقعی لازم و توصیه می‌شود، می‌گوید: «مشکل مشاوره ژنتیک با این آزمایش از آنجا شروع می‌شود که متاسفانه بسیاری از پزشکان، بدون اطلاع این آزمایش را به‌عنوان آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی و به جای انجام مشاوره ژنتیک به زوجین توصیه می‌کنند و زوجین با انجام این آزمایش ازدواج، اقدام به بچه‌دارشدن می‌کنند در صورتی که احتمال معلولیت فرزندانشان بسیار بالاست.»
این متخصص مشاوره ژنتیک، بدترین بخش قصه را زمانی می‌داند که پزشک با توجه به اینکه می‌داند مراجعه‌کننده‌اش حداقل یک یا دو فرزند معلول دارد، برای احتمال پیش‌بینی و پیشگیری از تولد فرزند معلول دیگر، والدین را به انجام آزمایش کاریوتایپ توصیه می‌کند؛ آزمایشی که نتیجه آن نهایتا این خواهد بود که زوجین از نظر کروموزومی‌ دارای 44 کروموزوم غیرجنسی و دو کروموزوم جنسی (xx و xy) هستند و هیچ کمکی به احتمال بروز اختلالات ژنتیکی در بارداری بعدی ندارد.
پیشنهاد دکتر آزاده به یاسر و الهام و همه زوج‌هایی که قصد ازدواج یا بچه‌دارشدن دارند، این است که قبل از هر تصمیم به‌خصوص زوج‌هایی که دارای نسبت فامیلی هستند، با صرف کمترین هزینه به یکی از مراکز خصوصی یا دولتی مشاوره ژنتیک سری بزنند چرا که تنها راه‌حل جلوگیری از تولد فرزند معلول، انجام مشاوره ژنتیک است. او می‌گوید: «در مشاوره ژنتیک، ابتدا از مراجعه‌کنندگان شرح حال گرفته می‌شود. البته این شرح حال درخصوص همه افراد فامیل و بررسی ازدواج‌های فامیلی و نسبت‌های آنها است. در مرحله دوم، افراد معلول فامیل و والدین آنها شناسایی می‌شوند و شجره‌نامه خانواده ترسیم می‌شود. سپس بررسی ژنی و آزمایشگاهی روی بیماری فرد مورد نظر انجام و جهش آن بررسی می‌شود. در نهایت، بررسی می‌شود که آیا مراجعه‌کنندگان می‌توانند ناقل ژن معیوب شناسایی‌شده باشند یا نه.» اگر زوجین ناقل بودند، در گام نخست، تلاش می‌شود از ازدواج منصرف شوند. در صورتی که ازدواج اتفاق بیفتد، از نظر بروز بیماری ژن شناسایی‌شده با انجام آزمایش‌های قبل و حین بارداری، تحت مراقبت قرار می‌گیرند و اگر نتیجه آزمایش نشان داد که جنین مبتلا به ژن معیوب است، مادر برای انجام سقط درخصوص معلولیت‌هایی که مجوز سقط آنها از طریق مراجع قضایی و علما صادر شده است، به پزشکی قانونی معرفی و با سقط جنین از تولد یک فرد معلول جلوگیری می‌شود.
با این توضیحات، مشخص است که انجام آزمایش کاریوتایپ در تشخیص بروز بیماری‌های ژنتیکی هیچ نقشی ندارد. عقدی که بر اساس یک باور غلط فرهنگی در آسمان‌ها بسته شده، اگر روی زمین و قبل از انجام آن زوجین اقدام به مشاوره ژنتیک نکنند، به احتمال بسیار زیاد برای خانواده‌هایی چون یاسر و الهام، نتیجه‌اش نه یک زندگی شاد بلکه داشتن فرزند یا فرزندانی معلول خواهد بود.